Krankheitsbild
Parkinson Syndrome
und andere Bewegungstörungen / Restless-Leg-Syndrom (RLS)
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und andere Bewegungstörungen / Restless-Leg-Syndrom (RLS)
Bereits 1817 hat der Arzt James Parkinson in seinem „Essay on the Shaking palsy“ folgende Symptome beschrieben: „Unwillkürliches Zittern mit nachlassender Muskelkraft, weniger bei Bewegung, aber bei Haltefunktion; mit der Neigung, den Körper nach vorn zu beugen, und vom Gehen in ein Laufen zu verfallen; die geistige Aufnahmefähigkeit und der Intellekt bleiben erhalten.“
Parkinson-Syndrome sind definiert durch das Vorliegen einer
Begleitsymptome können sein:
Erscheinungsbild
Das Gangbild eines Parkinsonpatienten ist kleinschrittig, nach vorn gebeugt mit einer mangelnden Armmitbewegung. Seine Bewegung ist verarmt und langsam, auch seine Mimik ist arm, mit einem deutlich reduzierten Lidschlag. Seine Stimme ist monoton und leise, die Schrift zunehmend klein. Oft tritt ein Zittern in Ruhe auf. Feinmotorische Bewegungen, wie Hemd oder Bluse zuknöpfen, Geld aus dem Portemonnaie nehmen, fallen schwer. Beim Gehen treten Start-Stop-Schwierigkeiten auf. Das nächtliche Umdrehen im Bett fällt schwer, oft treten Schmerzen auf.
Parkinson-Syndrome:
Die Diagnostik ist umfangreich:
Es ist das Ziel, die Patienten rechtzeitig, altersgerecht und effizient zu behandeln mit Rücksicht auf die Familienangehörigen.
Medikamentöse Therapie
Operative Behandlungsverfahren
Die tiefe Hirnstimulation wird angewandt bei fortgeschrittenem Krankheitsbild, das medikamentös nicht zufriedenstellend einzustellen ist.
Nichtmedikamentöse Therapien
Die nichtmedikamentösen Therapien sind mindestens genauso wichtig, wie die medikamentösen.
Ein Parkinson-Patient sollte sich so viel bewegen, wie es geht.
Wird definiert als
RLS ist assoziiert mit den folgenden neurologischen, internistischen oder psychiatrischen Erkrankungen, obwohl systematische epidemiologische Studien zur Häufigkeit meist fehlen und unklar ist, ob das RLS eine Folge ist oder ursächlich mit diesen Erkrankungen einhergeht:
Diagnostik
Klinische Untersuchung
L-Dopa-Test
Das Ansprechen auf L-Dopa wird in der klinischen Praxis zum diagnostischen Nachweis eines RLS verwendet, insbesondere wenn eine dopaminerge Therapie bisher nicht erfolgte.
Restless-Legs-Syndrom und Komorbiditäten
| Komorbidität | Kommentar |
| Eisenmangel | RLS-Patienten weisen häufig niedrige Serum-Ferritinwerte auf, insbesondere bei frühem Erkrankungsbeginn, bei Frauen und in der Schwangerschaft |
| Nierenerkrankung, Urämie | anhängig von Kreatininwerten bzw. GFR |
| Polyneuropathie | erhöhte Inzidenz von RLS bei verschiedenen Formen der PNP, insbesondere bei Small-Fiber-Neuropathie |
| Radikulopathie | |
| Myelopathie, Syringomyelie | Einzelfälle beschrieben: Patienten mit Querschnittssymptomatik und vermehrten PLM |
| SCA3 und weitere Formen der familiären SCA | häufiges (bis zu 2/3) Auftreten von RLS |
| Friedrich-Ataxie | |
| Zöliakie | Assoziation zu RLS möglicherweise durch Eisenmangel bedingt |
| rheumatische Erkrankungen/onkologische Erkrankungen | Assoziation zu RLS möglicherweise durch Eisenmangel bedingt |
| Schwangerschaft | erhöhte Inzidenz in der Schwangerschaft, Ursache von 50% der Schlafstörungen in der Schwangerschaft, vor allem im letzten Trimenon, Assoziation möglicherweise durch Eisenmangel bedingt |
Mögliche Verschlechterung eines RLS oder erstmaliges Auftreten eines RLS durch Medikamente (mod. nach Trenkwalder et al. 2008b)
Therapie der ersten Wahl und zugelassen in Deutschland / Österreich / Schweiz ist die Behandlung mit dopaminergen Substanzen. In Deutschland sind bislang die Präparate Restex (Wirkstoff: Levodopa/Benserazid), Adartrel (Ropirinol), Sifrol (Pramipexol) und Neupro (Rotigotin) für die Indikation RLS zugelassen. Kontrollierte Studien haben die Wirksamkeit der Dopaminagonisten Ropinirol, Pramipexol und Rotigotin-Pflaster an ausreichend großen Patientenpopulationen weltweit gezeigt.
In der Regel ist eine niedrige Tagesdosis von Dopaminagonisten ausreichend.
Nicht zugelassene Substanzen in Deutschland zur RLS-Therapie: Gabapentin, Pregabalin, Opiate. Kontrollierte Studien zur Therapie des RLS mit Gabapentin, Gabapentin-Enacarbil und Pregabalin zeigten zwar an ausreichend großen Kollektiven Wirksamkeit bei RLS, sind jedoch in Deutschland zur RLS-Therapie nicht zugelassen. Seit April 2011 ist Gabapentin-Enacarbil in den USA zur Therapie des mittelschweren und schweren RLS zugelassen. Diese Substanz ist derzeit in Deutschland nicht erhältlich.
Die Lebensqualität von behandlungsbedürftigen RLS-Patienten ist deutlich vermindert.
Selbsthilfegruppen
Deutsche RLS-Vereinigung e. V.: www.restless-legs.org
Schweizer RLS-Vereinigung: www.restless-legs.ch
Österreichische RLS-Vereinigung: www.restless-legs.at
Der Begriff Dystonie bezeichnet eine Bewegungsstörung mit länger anhaltenden unwillkürlichen Kontraktionen der quergestreiften Muskulatur, die häufig zu verzerrenden und repetitiven Bewegungen, abnormen Haltungen oder bizarren Fehlstellungen von Körperteilen führen. Er steht synonym für eine eigenständige Krankheitsentität (idiopathische Torsionsdystonie und Varianten), ein klinisches Syndrom im Rahmen anderer Grunderkrankungen (symptomatische Dystonie) oder ein Krankheitssymptom (z. B. „Off“-Dystonie bei Morbus Parkinson)
Beispiele
Krampf der Augenlider (Blepharospasmus), am Mund (z.B. bei Profi-Trompetern), am Hals (Torticollis), an Hand/Arm beim Schreiben (Schreibkrampf)….
Unter den idiopathischen Dystonien ist nur die L-Dopa-sensitive Dystonie (Segawa-Syndrom) einer ursächlichen Behandlung zugänglich. Sie beruht auf einer autosomal-rezessiv vererbten Störung der 6-Pyrvoyl-Tetrahydrobiopterin-Synthese, die den Dopaminstoffwechsel beeinträchtigt. Unter lebenslanger Substitution von L-Dopa mit einem Dopadecarboxylase-Inhibitor können die betroffenen Patienten praktisch symptomfrei werden.
Da sich auch einige sekundäre Dystonien in geringerem Maße auf L-Dopa bessern, sollte bei allen Dystonien mit Beginn im Kindes- und Jugendalter ein L-Dopa-Versuch am Beginn der Behandlung stehen. Die Dosierung erfolgt einschleichend bis zu einer maximalen Tagesdosis von 3 × 200 mg L-Dopa täglich über einen Zeitraum von 8 Wochen.
Bei Beginn einer fokalen Dystonie im Erwachsenenalter lohnt sich ein solch langwieriger L-Dopa-Therapieversuch kaum, es sei denn, es handelt sich um eine sekundäre Dystonie, etwa bei einem Parkinson-Syndrom.
Die symptomatische Behandlung der Dystonien richtet sich in erster Linie nach dem Verteilungsmuster der betroffenen Körperregionen. Bei fokalen Dystonien ist die selektive periphere Denervierung der betroffenen Muskelgruppen durch lokale Injektion von Botulinum-Toxin heute in der Regel Methode der ersten Wahl. Sind ausgedehntere Muskelpartien im Rahmen segmentaler oder generalisierter Dystonien betroffen, treten medikamentöse Behandlungsstrategien in den Vordergrund, während die Botulinum-Toxin-Therapie der Behandlung besonders störender Fokalsymptome vorbehalten bleibt. Chirurgische Behandlungsverfahren können bei konservativ therapierefraktären Fällen mit schwerer Behinderung indiziert sein.
Tremor ist definiert als unwillkürliche rhythmische Oszillation eines oder mehrerer Körperabschnitte. Der Tremor ist ein Symptom und ätiologisch heterogen (d.h. klinisch ähnlich, aber ursächlich verschieden). Für die Klassifikation ergeben sich daraus besondere Schwierigkeiten. Es lassen sich einerseits bestimmte häufige Krankheiten und andererseits bestimmte ätiologisch heterogene Symptomkonstellationen abgrenzen, die beide zusammen in die Klassifikation aufgenommen wurden. Die Tremorformen werden nach einem Klassifikationsvorschlag der Movement Disorder Society eingeteilt, der auch Grundlage dieser Leitlinie ist (Deuschl et al. 1998).
Klassifikation
Man unterscheidet die verschiedenen Tremorformen unter Zuhilfenahme folgender Kriterien:
sonstige Symptome und anamnestische Angaben, die zur Aufklärung der Ätiologie wichtig sind.
Verstärkter physiologischer Tremor
Epidemiologie
Die Prävalenz des verstärkten physiologischen Tremors beträgt bei über 50-Jährigen 9,5 % und ist wahrscheinlich altersabhängig.
Klinik und Diagnosekriterien
Dieser Tremor ist besonders bei Haltebedingungen deutlich sichtbar und hat eine hohe Frequenz (> 6 Hz). Die Ursache des Tremors ist meist reversibel; eine zugrunde liegende neurologische Erkrankung sollte ausgeschlossen werden.
Ursachen für verstärkten physiologischen Tremor
Medikamentös oder toxisch indizierter Tremor
Ursachen
Klassischer essenzieller Tremor
Der klassische essenzielle Tremor ist eine oft langsam, manchmal aber auch rasch fortschreitende Erkrankung mit vorwiegendem Halte- und Aktionstremor. Obwohl der Haltetremor in der Regel das dominierende Symptom ist, haben ca. 50 % der Behandelten einen Zielbewegungstremor mit teilweise schwerer Behinderung. Etwa 15 % der Behandelten haben auch einen Ruhetremor. 5 % haben einen einseitigen Tremor. 50–70 % der Patienten stellen eine Reduktion der Tremorstärke nach Alkoholeinnahme fest. Die unterschiedlichen Körperregionen sind verschieden häufig betroffen: Hände 94 %, Kopf 33 %, Stimme 16 %, Gesicht 3 %, Beine 12 % und Rumpf 3 %
Diagnostik
Verstärkter physologischer Tremor
Sofern die Ursache bekannt ist, steht die kausale Therapie im Vordergrund. Falls keine Ursache bekannt ist oder keine Therapie der Grunderkrankung erforderlich wird, kann eine unspezifische Behandlung mit Propranolol (30–320 mg TD) erfolgen. Falls Propranolol relativ kontraindiziert ist, haben sich bei Tremor aufgrund einer Hyperthyreose folgende Betablocker als wirksam gezeigt (Feely u. Peden 1984):
Klassischer essenzieller Tremor
Therapie bei Patienten über 60 Jahre:
• Primidon – Propranolol – Gabapentin – Topiramat
• falls tiefe Hirnstimulation kontraindiziert ist oder nicht gewünscht: Reservemedikamente
Therapie bei Patienten unter 60 Jahre:
• Primidon – Propranolol – Gabapentin – Topiramat
• bei ehrheblicher Behinderung und Fehlen von Kontraindikationen: tiefe Hirnstimulation (Vim)
Choreatische Bewegungsstörungen sind charakterisiert durch unwillkürliche, plötzliche, rasche, unregelmäßige und nicht vorhersehbare Bewegungen der Extremitäten, des Gesichts, des Halses und des Rumpfes. Die Bewegungen können sowohl in Ruhe als auch während willkürlicher Bewegungen auftreten. Sie nehmen in der Regel an Intensität durch Stress und körperliche Aktivität zu und bleiben in tiefen Schlafstadien weitgehend aus. Choreatische Hyperkinesen treten häufig zusammen mit dystonen Fehlhaltungen der Extremitäten oder des Rumpfes auf.
Diagnostik
Die molekulargenetische Untersuchung wird empfohlen bei typischem klinischem Bild, sofern die Familienanamnese positiv ist, aber auch bei negativer Familienanamnese, sofern keine strukturelle Läsion in der Bildgebung nachgewiesen wurde oder die Symptomatik nicht anders erklärt werden kann. Die Untersuchung darf nur nach einer ausführlichen Beratung und mit Einverständnis des Betroffenen durchgeführt werden.
(Interpretation: CAG-Blockexpansion >39 im Huntingtin-Gen bestätigt die Diagnose; bei Befund zwischen 36 und 39 liegt eingeschränkte Penetranz vor, autosomal-dominanter Erbgang; 50%iges Vererbungsrisiko bei Mutationsträgern, Antizipation mit weiterer CAG-Block-Verlängerung wird selten beobachtet, insbesondere jedoch bei paternaler Weitergabe).
Bislang ist keine neuroprotektive Therapie für die Huntington-Erkrankung zugelassen. Empfehlungen zur symptomatischen Therapie beruhen zumeist auf offenen Studien, Kasuistiken und Expertenwissen. Allerdings gibt es inzwischen ein erstes zugelassenes Medikament mit Klasse-Ib-Evidenz (Tetrabenazin).
Tics werden entsprechend ihrer Qualität in motorische und vokale und entsprechend ihrer Komplexität in einfache und komplexe Tics unterteilt. Motorische Tics sind unwillkürliche, abrupt einsetzende, nicht rhythmische, in Art, Intensität, Häufigkeit und Lokalisation über die Zeit wechselnd auftretende Bewegungen, die nicht zweckgebunden sind. Am häufigsten finden sie sich im Gesicht und am Kopf (etwa Augen blinzeln, Kopf rucken). Insbesondere bei schweren Formen treten komplexe motorische Tics hinzu unter Beteiligung zahlreicher Muskelgruppen oder mit scheinbar absichtsvollen Bewegungen (etwa im Kreise drehen, Hüpfen).
Vokale Tics sind durch das unwillkürliche Hervorbringen von Lauten und Geräuschen gekennzeichnet (häufig Räuspern und Schniefen, seltener laute Schreie). Als komplexe vokale Tics werden die Koprolalie, die Echolalie und die Palilalie bezeichnet. Im Gegensatz zu anderen Bewegungsstörungen geht Tics häufig ein „Vorgefühl“ voraus. Die Mehrzahl (besonders der erwachsenen Patienten) ist in der Lage, ihre Tics kurzzeitig willentlich zu unterdrücken.
Tics treten typischerweise erstmals im Alter zwischen 6 und 8 Jahren auf. Kennzeichnend sind spontane Fluktuationen sowie eine Beeinflussung durch äußere Faktoren und emotionale Anspannung. Die stärkste Ausprägung besteht meist zwischen dem 10. und 12. Lebensjahr. Nachfolgend tritt in der Regel spontan eine Verbesserung ein.
Tics sind ein häufiges Symptom. Es wird geschätzt, dass 10–15 % aller Kinder im Grundschulalter (vorübergehend) Tics entwickeln. Für das Tourette-Syndrom (TS) wird eine Häufigkeit von 1 % angenommen. Jungen sind 3–4-mal häufiger betroffen als Mädchen. Tics können nicht ursächlich behandelt werden.
Stefanie Dierkes-Möller
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